Problemen met genetische testen ALS

Genetische testen kunnen helpen bij het bepalen van de oorzaak van FALS in een gezin. De testen zijn vooral handig bij een persoon die is gediagnosticeerd met ALS. Ongeveer 50% van de personen met FALS hebben een mutatie die geïdentificeerd is als de boosdoener.

Als een mutatie is geïdentificeerd, kan de biologische familieleden die geen symptomen hebben getest worden om te zien of ze de genetische mutatie hebben geërfd; dit heet voorspellend onderzoek. Sommige medische centra kunnen psychologische beoordeling en begeleiding vóór voorspellend onderzoek vereisen.

Een persoon in de familie met ALS heeft een negatieve genetische test, het testen van familieleden zonder een diagnose van ALS zal niet zorgen voor meer informatie. Als niemand in de familie met ALS beschikbaar is voor genetische testen, kan een negatief testresultaat in een onaangetast persoon niet worden geïnterpreteerd. Genetische testen worden meestal gedaan door het af nemen van bloed of het spugen in een speciaal type buis. Omdat deze test moet worden aanbevolen door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg, wordt het monster meestal genomen in het kantoor van de arts of in een laboratorium. De resultaten kunnen variëren van enkele weken tot enkele maanden, afhankelijk van het type testen die de arts wil laten doen. Resultaten moeten door de genetische counselor of arts die de test heeft laten doen meegedeeld worden aan de patiënt en diens familie. Omdat FALS meestal pas later in het leven verschijnt, is genetische testen van kinderen onder de 18 jaar gewoonlijk niet aanbevolen.

Genetische testen zijn een persoonlijke keuze. Sommige mensen met ALS willen genetische testen om beter te begrijpen waarom ze de ziekte hebben en om andere familieleden te helpen. Sommige mensen die niet door de ziekte zijn aangetast willen weten of ze het risico voor ALS lopen, terwijl anderen liever niet willen weten. Overleg met een klinisch geneticus die je kan helpen beslissen of testen de juiste beslissing is voor jou.  Sommige redenen waarom mensen in de risico groep besluiten de keuring voor FALS te doen is omdat ze meer informatie hebben en bij voorbaat al weten als ze in de gevaren zone zitten. Ook doen ze het om alvast te wennen aan het feit dat ze wellicht ALS, kunnen krijgen.

Problemen met genetische testen ALS
Rate this post

Click Here to Leave a Comment Below 0 comments

Leave a Reply: