Oorzaken ALS Ziekte

Bij de ALS Ziekte zijn ongeveer 5-10% van de gevallen direct overgenomen van de ouders. Een defect op chromosoom 21, die superoxide codeert voor dismutase, is geassocieerd met ongeveer 20% van de familiale ALS gevallen, of ongeveer 2% van ALS gevallen algemeen. De meest voorkomende ALS-veroorzakende mutatie is een mutant SOD1 gen. Dit wordt gekenmerkt door een bijzonder snelle progressie van begin tot dood. De meest voorkomende mutatie gevonden in de Scandinavische landen, D90A-SOD1, is een die langzamer ontwikkelt dan de typische ALS, en mensen met deze vorm

In 1993 ontdekten de onderzoekers dat mutaties in het gen (SOD1) de Cu-Zn superoxide dismutase (SOD1) enzym produceert geassocieerd met ongeveer 20% van familiale ALS. Dit enzym is een krachtige antioxidant die in het lichaam een giftige vrije radicalen gegenereerd in de mitochondriën beschermt tegen schade door superoxide,. Vrije radicalen zijn zeer reactieve moleculen geproduceerd door cellen tijdens normale stofwisseling. Vrije radicalen kunnen ophopen en schade aan DNA en eiwitten in cellen brengen. Tot dusver zijn meer dan 110 verschillende mutaties in SOD1 verbonden met de aandoening, waarvan sommige (zoals H46R) een zeer lange beloop hebben, terwijl andere, zoals A4V, bijzonder agressief zijn. Een afwijking in SOD1 kan zorgen voor een problemen in de motoriek. Een verlies van SOD1 functie zou kunnen leiden tot een ophoping van vrije radicalen. Een winst van SOD1 functie kan toxisch zijn op andere manieren.

In meer dan negen van de 10 gevallen die gediagnosticeerd worden is er geen duidelijke identificatie oorzaak van de ziekte. Ook heeft men geen relatie gevonden in de levensomstandigheden en voeding van de patiënten. In ongeveer 5 procent van de gevallen bestaat er wel een duidelijke genetische geschiedenis. De ziekte wordt beschouwd als autosomaal dominant bij deze patiënten; dat wil zeggen dat bijna de helft van alle familieleden een duidelijke geschiedenis van ALS hebben.

De meerderheid van de ALS gevallen, daar is er gewoon geen verklaring voor en weten we niet wat de oorzaak van de ziekte kan zijn. Onderzoekers hebben niet stil gezeten, echter, want er zijn verschillende aantrekkelijke theorieën over wat ALS zou kunnen veroorzaken of bijdragen aan de dood van motorische neuronen in ALS.

Rate this post

Click Here to Leave a Comment Below 0 comments

Leave a Reply: