Genetische testen bij ALS Ziekte

In 90% van de gevallen is ALS is niet erfelijk, de persoon is dan het enige lid van de familie met de ziekte. Deze gevallen worden “sporadische ALS” genoemd. De oorzaak van sporadische ALS is niet goed begrepen, maar kan door een combinatie van omgevingsfactoren en genetische factoren komen. Ongeveer 10% van de gevallen worden beschouwd als “familiale ALS” (FALS). In deze gevallen heeft meer dan één persoon in de familie ALS en soms hebben de familieleden fronto temporale dementie. Mensen met een FALS beginnen hebben vaak op jongere leeftijd al symptomen.

FALS is meestal autosomaal dominant. Dit betekent dat een ouder die een genetische verandering (of mutatie) heeft dat veroorzaakt ALS heeft een 50% kans op het passeren van die mutatie aan elk van zijn of haar kinderen. Zowel mannen als vrouwen kunnen waarschijnlijk de genetische mutatie erven. Typisch, hoewel niet altijd, zal er iemand in elke generatie ALS en / of dementie krijgen. FALS kan op verschillende leeftijden in verschillende familieleden voorkomen.

Iemand met autosomaal dominant FALS heeft één kopie van het gen met een mutatie en één kopie van het gen zonder mutatie. Een kind geboren uit iemand met FALS heeft een 50% kans op het erven van de FALS gen mutatie en een 50% kans op het erven van het gen zonder de mutatie. Deze 1 op 2, of 50% kans, komt van het feit dat een ouder willekeurig passeert op slechts één lid van hun genenpaar. Ook al voelen ouders zich vaak verantwoordelijk voor de gezondheid van hun kinderen, ze hebben geen controle over welk gen ze doorgeven aan hun kinderen. Geen enkele ouder had controle welke gen ze doorgegeven aan hun kind. Als een kind de gen mutatie voor FALS niet erven, kunnen ze het niet aan hun kinderen doorgeven. Het erven van een gen voor FALS garandeert niet dat een persoon symptomen van ALS kan ontwikkelen.

Rate this post

Click Here to Leave a Comment Below 0 comments

Leave a Reply: